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Axiom™ 精准医学多样性芯片（PMDA）正式上市了！

2019-04-10

PMDA基因芯片

上市啦！

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PMDA（Precision Medicine Diversity Array）是一款高性价比的基因分型芯片，可以为精准医学项目、生物样本库构建和转化医学研究，甚至直接面向消费者的应用，提供全面而高价值的内容。

PMDA芯片包含超过85万个标记位点，特有的探针位点设计，可在不同人群中实现高准确性的imputation推算工作。该芯片包含最新的来自ClinVar及ACMG 59基因中临床意义明确的变异位点，有助于更好的开展临床研究。

另外值得一提的是，PMDA芯片也是目前药物基因组位点覆盖最全面的一款全基因组分型芯片，可对高度同源区域内GSTM1、CYP1A2、CYP2D6、CYP2B6、CYP2A6、SULT1A1、CYP2C19和CYP2C9等基因中的高度预测性标记进行基因型分析。

Axiom™ 精准医学多样性芯片（PMDA）

PMDA芯片主要特征

>800,000 个来自千人基因组计划第III阶段中的全基因组GWAS骨架位点，最大限度保证了全基因组基因型填充的性能

>15,000 个临床可干预变异，涵盖美国医学遗传学院（ACMG）推荐的 59 个基因，这些基因与家族性高胆固醇血症、乳腺癌和酶缺乏引起的罕见遗传病相关

>5,000个来自 1,100 个基因的药物基因组学（PGx）位点，全面覆盖由药物基因组学知识库（PharmGKB）建立的 1-4 类核心ADME基因

结合 Applied Biosystems™ Axiom™ 2.0 Plus 实验流程，可对有高度同源区的CYP1A2、CYP2D6、CYP2B6、CYP2A6、SULT1A1、CYP2C19和CYP2C8等与药物代谢相关基因进行分型并提供Star allele转换表、综合报告和表型报告，协助生成与药品ADME反应相关的报告。

>1,100 个用于鉴定常见和稀有血型的标记，用于出血性疾病、镰状细胞病和地中海贫血等血液疾病研究

>2,000 个可用于直接面向消费者应用的位点，包括用于深度祖源分析的 Y 染色体和线粒体标记，以及用于健康与遗传特征研究的标记，性状包括哮喘、过敏、酒精和吸烟成瘾、皮肤状况和肥胖

芯片实验及数据分析流程

Axiom PMDA 引入了 Axiom 2.0 Plus 工作流程以及标准的 Axiom 2.0 工作流程，结合Applied Biosystems™ GeneTitan™ 多通道仪器以及Applied Biosystems™ Axiom™ Analysis Suite软件可自动完成芯片从杂交、扫描到分析的处理过程。