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DMD关爱日|让罕见被看见，让遗传被预防
世界DMD关爱日是由杜氏肌营养不良组织（World Duchenne Organization）于2014年首次倡导和发起，设立每年9月7日为世界DMD关爱日 。其目的是让更多人知道杜氏肌营养不良，了解DMD患者的真实生活，继而采取有效策略改善DMD患者的生活质量。DMD是一种严重的罕见的神经肌肉遗传性疾病 。由于其疾病的严重性和罕见性，患者群体需要得到更多的关注和支持，DMD国际关爱日的设立对于提高公众对该疾病的认知、推动相关研究以及为患者及其家庭提供帮助具有重要意义。
什么是DMD疾病
DMD是一种严重的遗传性肌肉疾病，主要影响男性儿童。它是由于基因突变导致抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的缺乏或功能异常引起的。抗肌萎缩蛋白在维持肌肉细胞的结构和功能方面起着关键作用。
DMD的症状通常在儿童早期就开始显现，最初可能表现为运动发育迟缓，如走路较晚、容易摔倒等。随着病情的进展，肌肉逐渐萎缩和无力，患者会出现行走困难、上下楼梯费力、无法跑步等症状。到了后期，患者可能会完全丧失行走能力，需要依赖轮椅生活，并且还可能累及心脏和呼吸系统，导致严重的并发症。这种疾病是进行性的，目前尚无治愈方法，病情会逐渐恶化，严重影响患者的生活质量和寿命。
女性与DMD疾病
2024年DMD国际关爱日的主题为：女性与DMD疾病，旨在呼吁人们更多的关注女性DMD病患和照顾DMD病患的女性家属。
通常情况下，DMD是一种X连锁隐性遗传疾病。女性有两条X染色体，而男性有一条X染色体和一条Y染色体。如果女性的两条X染色体中一条携带了致病的DMD基因突变，另一条正常，那么她一般不会表现出典型的DMD症状，而是成为携带者。
然而，在某些特殊情况下女性可能患病：如果女性一条X染色体发生了非致病性的突变，另一条携带致病突变的X染色体出现了非随机失活，也就是大部分细胞中正常的X染色体被抑制而致病的X染色体发挥作用，那么女性就有可能表现出DMD的症状。
女性患病的表现
即使女性患病，其症状可能相对男性而言也较为轻微或者发病时间较晚。这是因为女性体内可能仍有部分正常的抗肌萎缩蛋白表达，或者存在一些补偿机制。她们可能表现出肌肉无力，尤其是在下肢近端肌肉，如行走困难、爬楼梯费力等。随着病情发展，也可能累及到上肢肌肉和其他身体部位的肌肉，影响日常生活活动能力。部分女性患者可能还会出现心脏和呼吸系统的问题，例如心肌无力、呼吸困难等，但这些症状的严重程度和进展速度可能因人而异。
DMD疾病的治疗
一、药物治疗
1. 糖皮质激素
作用机制：糖皮质激素具有抗炎和免疫抑制作用，能在一定程度上减轻肌肉的炎症反应，延缓肌肉的退化进程。同时，它可能影响肌肉细胞内的代谢途径，增强肌肉力量。
常用药物及用法：例如泼尼松、地夫可特等。一般根据患者的体重和年龄等因素确定剂量，通常需要长期规律服用。
疗效及副作用：可以在一定程度上改善患者的肌肉力量和运动功能，延长患者独立行走的时间。但长期使用可能会导致一些副作用，如库欣综合征（表现为满月脸、水牛背等）、骨质疏松、高血压、血糖升高等。
2. 基因治疗药物
外显子跳跃疗法：针对特定基因突变类型的DMD患者，通过使用特殊的药物或技术，诱导细胞的基因剪接过程跳过有缺陷的外显子，使剩余的部分能够编码产生一个虽然缩短但仍有部分功能的抗肌萎缩蛋白。目前已有一些药物处于临床试验阶段，并取得了一定的进展。
基因替代疗法：将正常的抗肌萎缩蛋白基因导入患者的肌肉细胞中，使其表达正常的蛋白，从而改善肌肉功能。然而，该方法面临着基因导入效率、长期表达稳定性以及免疫反应等技术难题，目前仍在不断研究和改进中。
二、康复治疗
1. 物理治疗
运动疗法：根据患者的病情和身体状况制定个性化的运动方案，包括肌肉力量训练、关节活动度训练、平衡和协调训练等。适当的运动可以延缓肌肉萎缩，增强肌肉力量，改善关节功能。
按摩和理疗：专业的按摩可以促进肌肉血液循环，缓解肌肉紧张和疼痛。理疗手段如电刺激、热疗、冷疗等，可以帮助减轻肌肉炎症，促进肌肉恢复。
2. 呼吸支持
随着病情的进展，患者的呼吸肌会逐渐受到影响，导致呼吸功能下降。因此，需要定期进行呼吸功能评估，并根据情况提供相应的呼吸支持。
呼吸训练：包括深呼吸训练、咳嗽训练等，帮助患者增强呼吸肌的力量，提高呼吸效率。
辅助通气设备：当患者出现严重的呼吸功能障碍时，可能需要使用辅助通气设备，如无创呼吸机或有创呼吸机，以维持正常的呼吸功能。
三、手术治疗
1. 脊柱侧弯矫正手术
DMD患者由于肌肉无力，长期卧床或坐姿不良，容易出现脊柱侧弯。严重的脊柱侧弯不仅影响患者的外观和身体功能，还可能影响呼吸和内脏器官的功能。
手术时机：一般在脊柱侧弯角度达到一定程度（通常为40°至50°以上）且仍在进展时考虑手术。手术的目的是矫正脊柱畸形，恢复脊柱的正常生理曲度，提高患者的生活质量。
手术风险及康复：手术风险包括感染、出血、神经损伤等。术后需要进行长期的康复训练，包括物理治疗和支具佩戴等，以确保手术效果和患者的恢复。
2. 矫形手术
对于一些出现严重关节挛缩的患者，可以考虑进行矫形手术。例如，膝关节和踝关节的挛缩可能导致患者行走困难，通过手术可以改善关节的活动度，提高患者的运动能力。手术需要根据患者的具体情况进行评估和选择，并且术后的康复训练同样非常重要。
四、心理支持
1. 患者心理辅导
DMD患者及其家庭面临着巨大的心理压力，患者可能会出现焦虑、抑郁、自卑等情绪问题。因此，提供专业的心理辅导非常重要。心理咨询师可以根据患者的具体情况，采用认知行为疗法、心理动力疗法等方法，帮助患者调整心态，增强应对疾病的信心和勇气。
2. 家庭支持
家庭成员的支持对患者的康复至关重要。家庭可以为患者提供情感上的支持和生活上的照顾，帮助患者积极面对疾病。同时，家庭成员也需要关注自己的心理健康，避免因长期照顾患者而出现心理问题。可以通过参加患者支持组织、与其他家庭交流等方式，获取经验和支持。
DMD疾病的预防
一、遗传咨询
对于有家族遗传史的人群，遗传咨询是预防DMD的重要步骤。专业的遗传咨询师可以根据家族中已知的DMD患病情况，绘制详细的家族遗传图谱。
通过对家族成员的基因检测，确定是否携带DMD致病基因。如果检测出携带致病基因，咨询师可以评估其将致病基因遗传给下一代的风险。
对于有生育计划的夫妇，遗传咨询师可以根据双方的基因状况，提供个性化的生育建议。例如，如果女方是致病基因携带者，咨询师可以详细解释生育男孩和女孩的患病风险差异，以及可供选择的预防措施，如产前诊断等。
二、产前诊断
对于高危孕妇（如有家族遗传史或本人是致病基因携带者），产前诊断是关键的预防手段。常见的产前诊断方法包括羊水穿刺和绒毛取样。
羊水穿刺：一般在妊娠16 - 20 周进行。医生通过穿刺针抽取孕妇子宫内的羊水，从中提取胎儿细胞进行基因检测，以确定胎儿是否携带DMD致病基因。
绒毛取样：通常在妊娠10 - 13 周进行。医生从胎盘的绒毛组织中提取细胞进行基因分析，同样可以检测胎儿的基因状况。
如果产前诊断发现胎儿携带致病基因，孕妇和家人可以在充分了解疾病的严重程度和预后的基础上，与医生共同商讨是否继续妊娠。
三、携带者筛查
对普通人群中的女性进行DMD致病基因携带者筛查，可以早期发现潜在的携带者。特别是对于有家族中有不明原因的肌肉疾病患者、男性亲属中有DMD患者的女性，更应进行重点筛查。携带者筛查可以通过基因检测技术，检测女性是否携带DMD致病基因的突变。如果发现是携带者，女性可以提前了解自己的生育风险，并采取相应的预防措施。
四、健康生活方式
虽然健康生活方式不能直接避免DMD的遗传发生，但对于维持身体健康和提高生育质量具有重要意义。备孕夫妇应保持良好的生活习惯，包括均衡饮食、适量运动、充足睡眠等。
避免接触有害物质，如环境中的有毒化学物质、放射性物质等，这些物质可能对生殖细胞产生潜在的损害，增加基因突变的风险。
女性在孕期应特别注意保健，按时进行产前检查，遵循医生的建议补充必要的营养素，如叶酸等，以降低胎儿发育异常的风险。
五、新生儿筛查
开展新生儿DMD筛查可以早期发现患病儿童，以便尽早进行干预和治疗。目前，一些地区已经将DMD纳入新生儿筛查项目中。
新生儿筛查主要通过检测血液中的某些生物标志物或进行基因检测来初步判断是否可能患有DMD。如果筛查结果异常，需要进一步进行详细的诊断和评估。
未来展望
DMD疾病是一种严重的遗传性肌肉疾病，给患者及其家庭带来了巨大的痛苦。然而，通过提高公众对DMD疾病的认识和关注，加强研究和医疗资源的投入，我们可以为患者提供更好的治疗和支持。女性在DMD疾病中扮演着重要的角色，无论是作为携带者、照顾者还是倡导者，都为改善患者的生活做出了贡献。同时，通过遗传咨询、产前诊断和健康生活方式的推广，我们也可以在一定程度上预防DMD疾病的发生。让我们共同努力，为DMD患者创造一个更美好的未来。
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