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详细描述:
该基因编码一种吡啶样蛋白,其含有一个吡啶结构域、一个核苷酸结合位点(NBS)结构域和一个富含亮氨酸的重复序列(LRR)基序。该蛋白与凋亡相关斑点样蛋白 PYCARD/ASC 相互作用,该蛋白包含一个 caspase 募集域,并且是 NALP3 炎性体复合物的成员。该复合物是 NF-κB 信号传导的上游激活因子,并参与炎症、免疫应答和细胞凋亡的调节。该基因的突变与家族性寒冷性自身炎症综合征(FCAS)、穆-韦二氏综合征(MWS)、慢性婴儿神经系统皮肤和关节(CINCA)综合征,以及新生儿发病的多系统炎症性疾病(NOMID)相关。已经鉴定出了该基因编码不同亚型的多个 可变剪接的转录变体。现有数据建议了可变 5′ UTR 结构。但是,没有足够的证据来确定所有代表的 5′ UTR 剪接模式是否是生物学有效的。(由 RefSeq 提供)